Eine seltene genetische Störung führte dazu, dass das Blut von drei Geschwistern mit Fett überflutet wurde und laut einem neuen Bericht über den ungewöhnlichen Fall "milchig" weiß wurde.
Die drei Geschwister bestanden aus einer Gruppe brüderlicher Zwillinge (einer Tochter und einem Sohn) und einem älteren Sohn, die alle von einem Ehepaar aus einer niederländischen Familie in Pennsylvania geboren wurden. In ihren Teenager- und frühen 20er-Jahren hatten alle drei Geschwister mysteriöse Symptome, einschließlich Anfällen von Bauchschmerzen. Bei allen wurde Hypertriglyceridämie diagnostiziert, eine ziemlich häufige Erkrankung, bei der sich im Blut Fettmoleküle namens Triglyceride ansammeln.
Jetzt, in den Fünfzigern, wurden die Geschwister kürzlich Gentests unterzogen und erfuhren, dass sie eine viel seltenere Erkrankung haben, von der laut dem heute (18. November) in der Zeitschrift Annals of Internal veröffentlichten Fallbericht nur 1 von einer Million Menschen betroffen ist Medizin.
Menschen mit der als familiäres Chylomikronämie-Syndrom (FCS) bekannten Ultrarare-Störung können mehr als 1.000 Milligramm Triglyceride pro Deziliter (mg / dl) Blut ansammeln. Zum Vergleich sollte der normale Blutspiegel des Fettes unter 150 mg / dl fallen, und 500 mg / dl würden nach Angaben der National Institutes of Health bei einem gesunden Menschen als "sehr hoch" angesehen.
In der Tat sind bei Menschen mit FCS die Blutfettwerte so hoch, dass die normalerweise purpurrote Flüssigkeit die Farbe der Milch annimmt. (FCS ist nicht die einzige Erkrankung, die milchfarbenes Blut verursachen kann. Das Symptom kann auch bei Menschen mit schwerer Hypertriglyceridämie auftreten.)
Die drei Geschwister hatten lange Mühe, ihren Triglyceridspiegel unter Kontrolle zu halten, und litten häufig an einer Entzündung der Bauchspeicheldrüse, auch als Pankreatitis bekannt - eine schwerwiegende Erkrankung, die Bauchschmerzen, Fieber und Erbrechen verursachen kann. Im Krankenhaus erreichten die Triglyceridspiegel des männlichen Zwillings bis zu 5.000 mg / dl, während die Spiegel des anderen Bruders einen Höchstwert von etwa 6.000 mg / dl erreichten. Die Triglyceridspiegel des weiblichen Zwillings stiegen am höchsten und erreichten maximal 7.200 mg / dl.
Die Geschwister hofften, dass ihre Ärzte helfen könnten, diese aggressiven Symptome zu unterdrücken.
Um die seltene Diagnose des Geschwisters zu bestätigen, untersuchten die Ärzte die Gene ihrer Patienten. Laut dem Journal des American Board of Family Medicine bilden sich Triglyceride typischerweise im Blut aufgrund mehrerer fehlerhafter Gene und anderer verwandter Gesundheitszustände wie Diabetes oder Bluthochdruck. Als die Ärzte den genetischen Code der Geschwister untersuchten, entdeckten die Forscher nur ein mutiertes Gen, das für den Abbau von Triglyceriden im Körper entscheidend war.
Bei gesunden Menschen enthält das Gen Anweisungen zum Aufbau eines Proteins namens Lipoproteinlipase (LPL), das laut Genetics Home Reference typischerweise die Blutgefäße bedeckt, die durch Muskeln und Fettgewebe im Körper verlaufen. LPL baut im Blut enthaltene Fette ab; Ohne ausreichende Versorgung war das Blutplasma der Geschwister mit überschüssigen Triglyceriden dick.
Jedes Geschwister trug zwei Kopien des mutierten LPL-Gens, was bedeutet, dass beide Elternteile den mutierten genetischen Code an die Kinder weitergaben, heißt es in dem Fallbericht. Darüber hinaus sei die besondere genetische Mutation bei den Geschwistern noch nie zuvor gesehen worden, sagten die Autoren. Die Ärzte setzten die Geschwister auf eine fettarme Diät, die ihren Triglyceridspiegel erfolgreich stabilisierte und ihre Pankreatitis-Anfälle unterdrückte. Manchmal, wenn der Triglyceridspiegel steigt, müssen Ärzte das mit Fett gefüllte Blut ihrer Patienten manuell durch gesundes Blut von Spendern ersetzen, berichtete Live Science zuvor. Zum Glück konnte der Zustand der Geschwister allein durch die Ernährung beeinträchtigt werden.
