Frauen, die genetische Mutationen in den "Brustkrebsgenen" BRCA1 und BRCA2 tragen, haben laut einer neuen Studie eine Wahrscheinlichkeit von etwa 70 Prozent, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken.
Die Ergebnisse basieren auf einer Analyse von fast 10.000 Frauen mit Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen, Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Die neue Studie ist strenger angelegt als einige frühere Untersuchungen, in denen untersucht wurde, wie stark das Risiko für diese Krebsarten bei Frauen mit diesen genetischen Mutationen steigt.
Die neue Studie ergab jedoch auch, dass das Brustkrebsrisiko bei Frauen mit diesen Mutationen um das Doppelte variieren kann, je nachdem, ob die Frauen spezifische Mutationen in ihren Genen hatten. Darüber hinaus deutete die Studie darauf hin, dass enge Familienmitglieder mit der Krankheit einen höheren Anstieg des Risikos aufwiesen.
Die Ergebnisse legen nahe, dass Angehörige der Gesundheitsberufe, die Frauen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen hinsichtlich ihres Brustkrebsrisikos beraten, sowohl die Familienanamnese einer Patientin als auch den besonderen Ort auf dem Gen der Mutation des Patienten berücksichtigen sollten, sagten die Forscher.
Die Ergebnisse "zeigen die potenzielle Bedeutung der Familienanamnese und des Ortes der Mutation bei der Risikobewertung" von Brustkrebs, sagten die Forscher.
Vor der Studie wussten Wissenschaftler, dass Frauen mit Mutationen im BRCA1- und BRCA2-Gen ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs haben. Frühere Studien haben geschätzt, dass das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs bei Frauen mit BRCA1-Genmutationen zwischen 40 und 87 Prozent und bei Frauen mit BRCA2-Genmutationen zwischen 27 und 84 Prozent liegt. Im Gegensatz dazu hat eine durchschnittliche Amerikanerin laut der Susan G. Komen-Stiftung, einer gemeinnützigen Organisation, die die Brustkrebsforschung finanziert, eine Wahrscheinlichkeit von 12 Prozent, bis zum Alter von 85 Jahren an Brustkrebs zu erkranken.
Viele frühere Studien zu diesem Thema waren "retrospektiv", was bedeutete, dass sie Informationen von Frauen mit diesen Mutationen enthielten, die bereits Brust- oder Eierstockkrebs hatten. Diese Studien verwendeten Informationen über die Familiengeschichte von Frauen, um das genetische Risiko dieser Krankheiten abzuschätzen. Diese Schätzungen könnten jedoch Fehler enthalten, wenn die Patienten keine genaue Familienanamnese vorlegten - beispielsweise wenn sich die Frauen falsch erinnerten oder nicht wussten, dass eine bestimmte Verwandte Brustkrebs hatte.
Genaue Schätzungen des Brust- und Eierstockkrebsrisikos von Frauen sind wichtig, da sie dazu beitragen können, die Entscheidung der Patientin darüber zu informieren, wann mit Brust- oder Eierstockkrebsvorsorgeuntersuchungen begonnen werden soll und ob Verfahren zur Krebsprävention durchgeführt werden sollen. Diese Verfahren können eine Doppelmastektomie zur Vorbeugung von Brustkrebs umfassen.
An der neuen Studie nahmen 9.856 Frauen aus Europa, den USA, Kanada, Australien und Neuseeland teil, bei denen Gentests durchgeführt wurden und bei denen genetische Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen festgestellt wurden. Von diesen Frauen wurde vor Beginn der Studie bei etwa 4.800 entweder Brust- oder Eierstockkrebs diagnostiziert, während bei etwa 5.000 der Frauen keine der beiden Krebsarten diagnostiziert worden war. Die Frauen wurden etwa fünf Jahre lang beobachtet, um festzustellen, ob sie an Krebs erkrankten.
Die meisten Frauen waren zu Beginn der Studie zwischen 40 und 50 Jahre alt, obwohl sie zwischen jünger als 20 und älter als 70 Jahre alt waren.
Die Studie ergab, dass:
- Bei Frauen, bei denen vor der Studie kein Brustkrebs diagnostiziert worden war, bestand bei Frauen mit BRCA 1-Mutationen eine Wahrscheinlichkeit von 72 Prozent, bis zum Alter von 80 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, und bei den BRCA2-Trägern eine Wahrscheinlichkeit von 69 Prozent, bis zum Alter von 80 Jahren an Brustkrebs zu erkranken.
- Unter Frauen, bei denen vor der Studie kein Eierstockkrebs diagnostiziert worden war, hatten die BRCA1-Träger eine 44-prozentige Chance, die Krankheit im Alter von 80 Jahren zu entwickeln, und die BRCA2-Träger hatten eine 17-prozentige Chance, sie zu entwickeln.
- Bei Frauen, die bereits Brustkrebs in einer Brust hatten, betrug das Risiko, innerhalb von 20 Jahren Krebs in der anderen Brust zu entwickeln, 40 Prozent für BRCA1-Träger und 26 Prozent für BRCA2-Träger.
- Die Rate neuer Brustkrebsfälle stieg bei jüngeren Frauen rasch an, ging jedoch bei BRCA1-Trägern im Alter von 30 bis 40 Jahren und bei BRCA2-Trägern im Alter von 40 bis 50 Jahren zurück.
- Die Rate neuer Eierstockkrebsfälle war bei jungen Frauen niedrig, stieg jedoch an, als Frauen ihre 40er und 50er Jahre erreichten.
Die Studie ergab auch, dass Frauen mit zwei nahen Verwandten, die Brustkrebs hatten (eine nahe Verwandte könnte eine Schwester, Mutter oder Tante sein), im Alter von 70 Jahren doppelt so häufig an Brustkrebs erkrankten wie Frauen ohne nahe Verwandte mit Brustkrebs. Und Frauen mit genetischen Mutationen an bestimmten Stellen innerhalb der BRCA1- oder BRCA2-Gene entwickelten etwa 1,5- bis 2-mal häufiger Brustkrebs als Frauen mit Mutationen an anderen Stellen in den Genen.
Die Forscher stellten fest, dass ihre Analyse Frauen ausschloss, die sich bereits einer Mastektomie (zur Verringerung des Brustkrebsrisikos) oder einer Operation zur Entfernung ihrer Eierstöcke und Eileiter (zur Verringerung des Eierstockkrebsrisikos) unterzogen hatten. In der Studie konnte jedoch nicht berücksichtigt werden, ob die Frauen bestimmte Medikamente wie den Östrogenblocker Tamoxifen verwendeten, um das Brustkrebsrisiko zu senken.
Die Studie wird heute (20. Juni) in der Zeitschrift JAMA veröffentlicht.
