Hämophilie ist eine seltene Blutungsstörung, die verhindert, dass das Blut richtig gerinnt. Menschen mit Hämophilie fehlt oder hat nur sehr geringe Mengen eines bestimmten Gerinnungsfaktors: ein Protein, das die Blutgerinnung fördert und Blutungen kontrolliert.
Infolgedessen kann das Blut nicht so effizient gerinnen, und eine Person kann nach einem relativ kleinen Auslöser, wie z. B. einem Ellbogenstoß, über einen längeren Zeitraum bluten, sagte Dr. Stacy Croteau, Ärztliche Direktorin des Boston Hemophilia Center at Dana-Farber / Boston Zentrum für Kinderkrebs und Blutkrankheiten.
Hämophilie ist eine relativ seltene Erkrankung, von der nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) schätzungsweise 20.000 Menschen in den USA betroffen sind. Die Bluterkrankung ist eine geschlechtsgebundene Krankheit, von der hauptsächlich Männer betroffen sind. Die CDC schätzt, dass Hämophilie bei etwa 1 von 5.000 männlichen Geburten auftritt.
Wie Hämophilie vererbt wird
Hämophilie wird durch eine Mutation in einem der Gene verursacht, die ein spezifisches Gerinnungsfaktorprotein bilden, das zur Bildung eines Blutgerinnsels benötigt wird. Es gibt drei Arten von Hämophilie.
Hämophilie A ist der häufigste Typ und tritt auf, wenn der Gerinnungsfaktor VIII niedrig ist oder im Blut fehlt. Der zweithäufigste Typ ist die Hämophilie B, auch als Weihnachtskrankheit bekannt, benannt nach Stephen Christmas, der nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Störungen (NORD) mit 5 Jahren der erste Patient war, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde. Hämophilie B wird durch das Fehlen oder die geringen Mengen an Gerinnungsfaktor IX verursacht. Die noch seltenere Hämophilie C wird durch den fehlenden Gerinnungsfaktor XI verursacht. Dieser Typ betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, da er nicht geschlechtsgebunden ist, aber beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, damit ein Kind von der Störung betroffen ist.
Laut Merck-Handbuch gibt es im Blut über ein Dutzend verschiedene Gerinnungsfaktoren. Im Allgemeinen bezieht sich der Begriff Hämophilie nur auf Mängel bei einem der drei oben genannten Gerinnungsfaktoren. Mängel an einem oder mehreren der verbleibenden Gerinnungsfaktoren sind noch seltener und werden typischerweise als Faktormängel bezeichnet.
Hämophilie wird normalerweise vererbt, aber in etwa 30% der Fälle gibt es keine Familienanamnese von Hämophilie. In diesen Fällen kann die Störung durch eine neue oder zuvor unbemerkte genetische Mutation verursacht werden.
Die fehlerhaften Gene für Hämophilie A und B befinden sich laut dem Indiana Hemophilia and Thrombosis Center auf dem X-Chromosom. Frauen, die Träger von Hämophilie sind, haben ein X-Chromosom mit dem veränderten Gen, das Hämophilie verursacht, und ein X-Chromosom mit einem ordnungsgemäß funktionierenden Gen.
Männer haben nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Wenn sie also eine Kopie des fehlerhaften X-Chromosoms erben, das Hämophilie von ihrer Mutter trägt, entwickeln sie die Störung. Männer, die das ordnungsgemäß funktionierende X-Chromosom ihrer Mutter erben, haben keine Hämophilie.
Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn eine Tochter also ein X-Chromosom mit dem fehlerhaften Hämophilie-Gen von ihrer Mutter und ein normales X-Chromosom ohne das fehlerhafte Gen ihres Vaters erbt, wird sie Trägerin der Hämophilie und kann das fehlerhafte Gen an weitergeben eines Tages ihre eigenen Kinder.
Ein Vater mit Hämophilie kann sein verändertes Hämophilie-Gen nur an seine Tochter weitergeben, da nur eine Tochter sein verändertes X-Chromosom erbt. (Sein Sohn wird sein nicht betroffenes Y-Chromosom erben.)
Hämophilie betrifft vorwiegend Männer, da sie nur ein X-Chromosom erben und daher nur ein Gen haben, das für die Kodierung der erforderlichen Gerinnungsfaktoren verantwortlich ist. Töchter erben zwei X-Chromosomen. Wenn sie also ein X-Chromosom mit dem fehlerhaften Hämophilie-Gen und eines ohne das fehlerhafte Gen haben, kann das normale Gen das defekte kompensieren, was laut CDC normalerweise verhindert, dass Frauen die Blutungsstörung bekommen.
Die meisten Frauen, die Träger von Hämophilie sind, haben laut der Mayo-Klinik keine Anzeichen oder Symptome der Bluterkrankung. Und Frauen, bei denen Symptome auftreten, neigen zu einer leichten Hämophilie. In diesem Fall haben beide X-Chromosomen das fehlerhafte Gen oder ein X-Chromosom hat das Hämophilie-Gen und das andere Gen fehlt oder kann nicht genug Gerinnungsfaktor produzieren. Bei diesen Frauen können Symptome wie schwere Perioden, anhaltende Blutungen nach zahnärztlichen Eingriffen oder starke Blutungen nach der Geburt auftreten.
Hämophilie Symptome
"Eine der falschen Vorstellungen über Hämophilie ist, dass eine Person mit der Störung eine große Blutlache mit einem kleinen Schnitt oder einer leichten Verletzung hat", sagte Croteau gegenüber Live Science. Ein größeres Gesundheitsproblem, insbesondere bei Menschen mit mittelschwerer bis schwerer Hämophilie, seien innere Blutungen in Muskeln, Gelenken und Weichgewebe, sagte sie.
Wenn jemand mit Hämophilie hinfiel und einen Schnitt bekam, könnte diese Person mehr Medikamente oder mehr Druck benötigen, um die äußere Blutung zu stoppen, sagte sie.
Aber die Anzeichen von inneren Blutungen sind möglicherweise schwerer zu erkennen, insbesondere wenn es um Babys und Kinder geht, die noch nicht die richtigen Worte haben, um ihre Beschwerden zu beschreiben, sagte Croteau. In diesen Situationen kann ein Elternteil Verhaltensänderungen bemerken, z. B. ein Kind, das umständlicher als gewöhnlich erscheint, oder ein Kind, das Schmerzen zeigt, indem es vermeidet, ein Glied zu belasten oder einen Ellbogen nicht zu beugen.
Ein weiteres Zeichen für innere Blutungen ist Schwellung oder Rötung der Haut des Kindes, und der Bereich könnte sich warm anfühlen, sagte Croteau. Wenn Kinder älter werden und Schmerzen ausdrücken können, können sie sagen, dass sie ein "Sprudeln" oder "Knallen" in ihren Gelenken spüren, bevor sie tatsächlich Rötungen oder Beschwerden in diesen Bereichen bemerken, sagte sie.
Die Sorge bei wiederholten Episoden tiefer innerer Blutungen besteht darin, dass sie die Gelenke, Muskeln, das Gehirn oder andere innere Organe einer Person ernsthaft schädigen und nach Angaben der National Institutes of Health lebensbedrohlich sein können.
Erwachsene mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Kinder mit Bluterkrankungen. Laut CDC können einige häufige Anzeichen und Symptome der Hämophilie A und B sein:
- Blutungen in die Haut, die große Blutergüsse bilden, die durch Blutansammlungen unter der Haut verursacht werden.
- Blutungen in Muskeln und Gelenke. Interne Blutungen können zu Schwellungen, Schmerzen oder Verspannungen in Knien, Ellbogen und Knöcheln führen, die zu Arthritis und Bewegungseinschränkungen führen können.
- Übermäßige Blutungen von Mund und Zahnfleisch nach Entfernung eines Zahns oder einer Zahnoperation.
- Übermäßige Blutungen nach der Beschneidung. Hämophilie kann früh im Leben erkannt werden, wenn die Blutung lange nach der Entfernung der Vorhaut männlicher Babys anhält.
- Übermäßige Blutungen nach Schüssen oder Impfungen.
- Blut im Urin oder Stuhl.
- Häufige und schwer zu stoppende Nasenbluten.
Eine Person kann eine leichte, mittelschwere oder schwere Hämophilie haben, je nachdem, wie viel Gerinnungsfaktor im Blut vorhanden ist. Jemand mit Hämophilie bleibt normalerweise während des gesamten Lebens auf dem gleichen Schweregrad, sagte Croteau.
Etwa 60% der Menschen mit Hämophilie A leiden an schwerer Hämophilie, etwa 15% an mäßiger Hämophilie und etwa 25% an milder Form, so die National Hemophilia Foundation.
Der Schweregrad der Hämophilie wird laut der World Federation of Hemophilia wie folgt beschrieben:
- Schwere Hämophilie: Menschen bluten normalerweise häufig, etwa ein- oder zweimal pro Woche, in ihre Muskeln oder Gelenke. Blutungen sind oft "spontan", was bedeutet, dass sie ohne ersichtlichen Grund plötzlich auftreten.
- Mäßige Hämophilie: Menschen bluten weniger häufig, etwa einmal im Monat, und haben selten spontane Blutungen. Sie können nach einer Operation, einer schweren Verletzung oder einem zahnärztlichen Eingriff lange Zeit bluten.
- Leichte Hämophilie:. Menschen bluten nicht oft, aber wenn sie bluten, ist dies eine Folge einer Operation oder einer schweren Verletzung.
Unabhängig von der Schwere können Menschen mit Hämophilie mit einer normalen Therapie eine normale Lebensspanne erwarten, wie aus einem Bericht der National Hemophilia Foundation über Hämophilie und Altern hervorgeht.
Wie wird Hämophilie diagnostiziert?
"Wenn es eine Familienanamnese von Hämophilie gibt, kann ein Säugling kurz nach der Geburt oder im ersten Lebensjahr darauf getestet werden", sagte Croteau. Da jedoch jeder Dritte, der an dieser Krankheit leidet, keine Familienanamnese hat, wird eine schwere Hämophilie normalerweise in den ersten ein oder zwei Lebensjahren festgestellt, nachdem ein Kind eine Episode abnormaler Blutungen hat, die ein Elternteil bemerkt, sagte sie.
Eine Person mit leichter Hämophilie, die keine Familienanamnese hat, könnte möglicherweise erst im schulpflichtigen Alter, im Teenageralter oder sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, sagte Croteau. Leichte Fälle könnten später auftreten, weil eine Person möglicherweise keine Anzeichen übermäßiger Blutungen zeigt, bis sie operiert wird oder eine bedeutende Verletzung hat, erklärte sie.
Bluttestergebnisse werden verwendet, um Hämophilie zu diagnostizieren und Art und Schweregrad zu bestimmen. Tests können messen, wie lange es dauert, bis Blut gerinnt, und ob das Blut richtig gerinnt. Tests können auch zeigen, ob bestimmte Gerinnungsfaktoren niedrig sind oder fehlen, was die Art und den Schweregrad der Blutungsstörung bestimmen kann. Gentests können anzeigen, ob bestimmte Gene Hämophilie verursachen.
Wie wird Hämophilie behandelt?
Bei Menschen mit schwerer und mittelschwerer Hämophilie A oder B kann eine Faktorersatztherapie intravenös verabreicht werden, um den fehlenden Gerinnungsfaktor (VIII oder IX) zu ersetzen, damit das Blut richtig gerinnen kann und Gelenkschäden durch innere Blutungen vermieden werden, sagte Croteau.
Ein Ersatzgerinnungsfaktor kann gegeben werden, um eine laufende Blutungsepisode zu kontrollieren, und die Behandlung kann auch regelmäßig durchgeführt werden, um das Auftreten von Blutungsepisoden zu verhindern.
Menschen mit Hämophilie A müssen möglicherweise den Gerinnungsfaktor etwa zwei- oder dreimal pro Woche ersetzen, während Menschen mit Hämophilie B möglicherweise zweimal pro Woche, einmal pro Woche oder alle zwei Wochen behandelt werden müssen, sagte Croteau. Die Behandlung erfolgt oft zu Hause, wenn Patienten oder Eltern von Patienten die Therapie bequem durchführen können, sagte sie.
Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie kann es zu einer negativen Reaktion auf die zur Behandlung der Bluterkrankung verwendeten Gerinnungsersatzfaktoren kommen. Ihr Immunsystem entwickelt Inhibitoren, bei denen es sich um Proteine handelt, die die Gerinnungsfaktoren inaktivieren und die Behandlung weniger effektiv machen. In diesen Fällen können andere Medikamente zur Unterstützung der Blutgerinnung verabreicht werden.
Menschen mit schwerer und mittelschwerer Hämophilie sollten Kontaktsportarten wie Rugby, Fußball, Wrestling, Eishockey, Boxen und Lacrosse wegen möglicher Verletzungen und des Risikos von Blutungen in Kopf, Magen und anderen Geweben meiden, sagte Croteau.
"Es erfordert viel Arbeit, um mit Hämophilie gesund zu sein", und das regelmäßige Ersetzen des Gerinnungsfaktors kann eine Belastung sein, sagte Croteau. Aber mit regelmäßiger Therapie haben Menschen mit Hämophilie normalerweise eine normale Lebenserwartung, sagte sie.
